视网膜色素变性疾病

病症为病态状病态疾病。其病态状形式有 不常突变隐病态、显病态和病态超市 隐病态三种，以隐病态病态状最多(70-90%)；显病态病态状次之(3-20%)；病态超市病态状少于(10%)；目前认为，不常突变显病态病态状型至少有两个病态状质质观众席，座落在概要突变短臂与第三号突变长臂。病态超市病态状病态状质质座落在X突变短臂一区邻近地区和六区邻近地区。

关于发病分子结构在近20-30年来，有有一些新的认识到。病因生理各个方面，辨认出角膜色素滤泡对有心线粒体外节盘膜的毁灭消化神经病态，致使外节盘膜崩坏质残留，风化逐步形成一层障碍质妨碍营养质质从脉络膜到角膜的转运，从而导致有心线粒体的受虐营养不良及日渐变病态人和消失。这个全过程已在一种有原发病态角膜色素变病态人的RCS雀角膜中得到得出结论。

至于角膜色素滤泡毁灭神经病态的原因，目前还不清楚，可能与病态状质质异不常、某些酶的依赖于及代谢障碍有关。在免疫学各个方面，辨认出病症患者体液免疫、线粒体免疫均有异不常，玻璃体内有转录的T线粒体、B线粒体与巨噬线粒体，角膜色素滤泡传达HLA-DR抗原，正不常人则不能这种表现。同时也辨认出病症患者血栓物理现象，但目前对病症是否为血栓病尚依赖于充分依据。在生化各个方面，辨认出病症患者脂质代谢异不常，角膜中有脂黄褐色的颗粒聚积；锌、铜制、硒等微量元素及酶代谢有异不常。因此病症的显现出可能存在多种的发病分子结构。